Vet du vad ögonmuskelmyosit är?

Ögonmuskelmyosit är ett inflammatoriskt tillstånd i och kring ögonens muskulatur, men andra muskler kan drabbas samtidigt. Inflammationen leder till att den drabbade ögonmuskeln inte fungerar som den ska. Man kan få smärta i ögat och det är vanligt med dubbelseende. Vem som helst kan få sjukdomen, vuxna såväl som barn.

Ännu vet man inte varför den uppstår.

Behandlingen består av kortison i kombination med cellhämmande läkemedel eller biologiska läkemedel kan eventuellt användas, men sjukdomen kan vara svårbehandlad.

Eftersom ögonmuskelmyosit är ovanligt finns det inte många kontrollerade behandlingsstudier.

Yvonne.Enman@reumatikerforundet.org

Myosit

Fakta om myositer


Det finns tre former av myositer (myo = muskel, myosit = muskelinflammation) polymyosit, dermatomyosit samt inklusionskroppsmyosit, och just den sistnämnda är den mest ovanliga och också den som svarar minst på behandling. Polymyosit och dermatomyosit beskrevs redan i slutet av 1800-talet, medan inklusionskroppsmyositen benämns första gången 1967 och namngavs 1971.

Polymyosit (inflammation i flera muskler) är en systemsjukdom som engagerar musklerna. När även huden är engagerad kallas myositsjukdomen för dermatomyosit. Sjukdomen börjar med muskelsvaghet som utvecklas långsamt. Men den kan även uppträda akut eller subakut (några dagar till fem veckor). Symtomen som förekommer är allmän trötthet, viktförlust samt muskelsvaghet i skulderpartiet, höftpartiet, benen och armarnas muskulatur.

Patienten får svårighet att gå, förflyttar sig klumpigt och kan ha svårt att lyfta huvudet från kudden. Cirka hälften av de drabbade får också muskelsmärtor. Problem från mun- och svalgmuskulaturen kan uppstå och om bröstmuskulaturen påverkas kan det ge problem med andningen. Även andra organ än musklerna kan drabbas vid myosit.

Raynauds fenomen (kramp i blodkärl, främst i fingrarna) är vanligt, smärtor i leder förekommer och någon gång inflammation i lederna. Lungorna kan också angripas av sjukdomen och ge symtom i form av andfåddhet och hosta.

Dermatomyosit
Förutom de symtom som förekommer vid polymyosit kännetecknas dermatomyosit av hudförändringar. Två typiska typer av hudförändringar förekommer. Den ena är en blålila missfärgning av ögonlocken (heliotropt erytem) ofta i kombination med svullnad på ögonlocken (ödem), det andra är mörkröda ofta fjällande upphöjda utslag på knogarna (Gottrons papler). Även andra typer av ospecificerade hudförändringar kan förekomma.

Inklusionskroppsmyosit
Nyinsjuknandet beräknas till två per miljon invånare och år, och i Sverige beräknas det finnas 160-240 personer som har sjukdomen. De första symtomen uppträder vanligen mellan 50 och 70 år eller senare. Det finns inget känt fall bland barn i Sverige. Och till skillnad från de övriga myositerna så är det dubbelt så många män som kvinnor som drabbas. Symtomen liknar i många fall polymyosit och dermatomyosit ,men muskelinflammationerna medför oftare muskelförtvining (atrofi) och svaghet i s k tvärstrimmig muskulatur, dvs viljemässigt styrd muskulatur. Svagheten drabbar i typiska fall först lårmuskler och höftmuskler. Personen faller ofta handlöst när knäna viker sig.

Diagnostistik och behandling av myositer
Diagnosen myosit baseras på kliniska symtom och på några olika muskelundersökningar. Det avgörande symtomet för att ställa diagnosen myosit är muskelsvagheten. Denna svaghet förekommer oftast i både armar och ben och vanligen drabbas höger och vänster sida lika mycket. EMG-förändringar (elektromyolografi = en mätning av musklernas elektriska aktivitet) karakteristiska för inflammatorisk muskelsjukdom är vanliga men förekommer inte alltid. Förändringar i form av inflammation eller sönderfall av muskelfibrer ses oftast i muskelbiopsin (en liten provbit på en muskel). Dessutom förekommer vanligen förhöjda muskelenzymer i blodet. Vid fastställande av diagnosen för inklusionskroppsmyositen gäller även att det dessutom finns hålrum i muskelfibrerna kantade av blåaktiga korn. För definitiv diagnos krävs också att det vid elektronmikroskopi (mikroskop med mycket kraftig förstoringsgrad) påvisas trådlika strukturer i muskelfibrerna.

I första hand behandlas myositpatienter med kortison oftast i kombination med någon typ av cellhämmande medicin. I de fall denna behandling inte ger tillfredsställande effekt byter man cellhämmande medicin eller kombinerar två olika cellhämmande mediciner. Om behandlingen inte ger önskat resultat kan cellhämmande medicin ges i form av dropp, så kallad pulsbehandling. Höga doser av gammaglobulin intravenöst kan ibland ha effekt. Med dessa behandlingar förbättras 70% av patienterna med polymyosit och dermatomyosit, men endast ett fåtal patienter återfår sin normala muskelfunktion. Patienter med inklusionskroppsmyosit har dock en begränsad effekt av dessa behandlingar.

Text: Greta Thorén
Faktagranskat av professor Ingrid Lundberg, KS

Direkt från Bulletinen: Hur det var för Anita när hon fick myosit.
”Jag blev sjuk 1996. På tre månader accelererade sjukdomen från att ha varit fullt frisk, till att inte
kunna gå. Jag arbetade som distriktsköterska, och hade inte en aning om vad jag kunde ha drabbats
av."

Läs hela artikeln här »

NYTT från Bulletinen! Frågor till Sveriges främsta myositexpert

Bulletinen har förmånen att samarbeta med många kända personligheter inom den svenska professionen. Ingrid Lundberg, professor i reumatologi vid institutionen för medicin, Karolinska Institutet, Karolinska Universitetssjukhuset, Solna är specialist och forskar om myositer. Ingrid svarar på några frågor kring dessa ovanliga sjukdomar

- Hur vanligt är Raynauds fenomen hos myositpatienter?

- Det är vanligt men specifik uppgift saknas. I vårt svenska myositnätverk, där vi bygger upp en databas med information från många myositpatienter från större delen av landet ,bör vi snart kunna få svar på den frågan.

- Är det vanligt med hjärtbesvär hos myositpatienter? Vilka typer av hjärtbesvär är vanligast i så fall?

- Det är ovanligt med hjärtbesvär som ger symtom hos myositpatienter. De symtom som förekommer är ofta ofarliga så kallade rytmrubbningar som upptäcks på EKG. I sällsynta fall kan hjärtmuskeln drabbas och då ge symtom i form av hjärtsvikt, vilket kan upplevas som trötthet och andfåddhet.

- Hur många procent utvecklar lungfibros?

– I en av våra studier fann vi att cirka 65% av polymyosit- och dermatomyositpatienterna hade tecken på lungfibros om man undersökte alla patienter med en mycket känslig datortomografi av lungorna. De flesta har lindriga symtom, och en del märker själva ingenting av lungfibrosen. I olika andra undersökningar över världen har man funnit att cirka 25-60% av polymyosit och dermatomyosit har tecken på lungfibros. Vid inklusionskroppsmyosit är lungfibros mycket ovanligt.

- Finns någon teori om att myosit ibland kan hänga ihop med bakomliggande tumörsjukdom?

- Det finns ett samband ,mellan dermatomyosit och tumörsjukdom, men hur de två sjukdomarna hänger ihop vet man inte.

- Vad visar CK-värde (creatine phosphokinase) för något, och vad kan det vara tecken på om värdena inte är ”normala”?

- CK är ett enzym som finns i muskelfibrer. Förhöjda värden av CK i blodet beror på att CK-enzymet har läckt ut från muskelfibrerna. Detta kan ha många orsaker, och är ett tecken på att muskeln är sjuk eller skadad. Man ser till exempel mycket höga CK-värden i blodet hos maratonlöpare dagen efter ett maratonlopp, som ett tecken muskelskada.

- Har CK-MB samband med CK-värde?

-CK-MB är en form av CK och finns framför allt i hjärtmuskelceller och dessutom i skelettmuskelfibrer som håller på att nybildas och kan läcka ut från dessa. Förhöjda CK-MB-värden hos myositpatienter ger ej mer information än CK-värden.

- Hur kan man se om en myositpatient är i ett mer aktivt sjukdomsskede? Syns det på några prover?

-Det finns flera sätt, ett viktigt sätt är att muskelsvagheten fortsätter att förvärras samtidigt som man ser tecken på inflammation i musklerna. Inflammation i musklerna kan man se till exempel genom att CK-värdet är förhöjt samtidigt med förvärrad muskelsvaghet. Ett annat sätt att se muskelinflammation är genom att ta ett nytt vävnadsprov (muskelbiopsi) från muskeln eller genom magnetröntgen av musklerna. Hos en del personer är det inte alltid att sjukdomsaktiviteten ses i musklerna utan till exempel i nya hudutslag eller genom att man ser inflammation i lungorna eller i lederna.

- Kortison är ju en del av den medicinska behandlingen, och kortison sänker CK-värdet. Kan man ge riktigt höga doser av kortison under flera år, för att stoppa sjukdomen?

- Kortison är en viktig del i behandlingen av myosit. Ofta ser man att kortisonbehandling leder till att CK-värdet sjunker, men ändå kan det vara så att musklerna inte blir starkare, därför kan man inte bara mäta behandlingseffekten med blodprov (CK) utan man måste också mäta effekten på olika kliniska symtom, som till exempel muskelstyrka och uthållighet i musklerna, effekt på hudutslag och lungfunktion när dessa år påverkade. Vi har idag ingen säker kunskap om att kortison kan stoppa sjukdomen utan mer bromsa upp. Ofta är kortisonbehandling som ensam behandling otillräcklig, och andra immundämpande läkemedel behövs för att dämpa inflammationen. Kortison i höga doser under lång tid medför dessutom stora risker för biverkningar såsom benskörhet, högt blodtryck, diabetes och grå starr för att nämna några.

- Kan även naglar påverkas av myosit?

- Nagelbandskärlen kan påverkas med nedsatt cirkulation till nagelbädden, detta kan göra att naglarnas tillväxt försämras

- MCTD innehåller ju inslag av myosit. Kan man inte förutse att MCTD kan övergå i till exempel en klar polymyosit, och på så vis sätta in behandling i ett mycket tidigt skede, kanske nästan i förebyggande syfte?

- MCTD är en ovanlig men komplex sjukdom. Myosit förekommer hos ca en tredjedel av patienterna. Många med MCTD får därför aldrig myosit. Vi vet inte från början vilka individer med MCTD som löper risk att utveckla myosit. Vi har inget test att ta som kan vara vägledande. Vi kan därför inte rekommendera någon behandling som kan vara förebyggande. Däremot bör vi läkare vara uppmärksamma på denna risk och påbörja utredning av muskelsymtom om sådana dyker upp. Generellt gäller för MCTD att symtomen kan vara relativt milda och ha god prognos och minskar ofta med åren.

- Görs några studier på att tillföra manligt hormon?

- Det har gjorts en studie vid inklusionskroppsmyosit med en typ av manligt könshormon, anabola steroider, med viss positiv effekt, det är den enda studien jag känner till.

Faktagranskat av
Prof. Ingrid Lundberg, KS